Programme SVT

• Au sein d'une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l'accumulation de mutations au cours des générations. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations ont des conséquences phénotypiques variables.
• Au sein du génome d'une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral.
• La divergence des gènes d'une même famille s'expliquent par l'accumulation de mutations.
• Dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l'acquisition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions.
• Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu.

• Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent.
• La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Elle suit une phase de réplication de l'ADN et se compose de deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d'un lot haploïde de chromosomes par cellule fille.
• La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d'une même espèce.
• Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes.

• L'étude et la construction de cycles autres que ceux d'un mammifère et d'un champignon ascomycète.
• La connaissance d'exemples d'anomalies du nombre et de la forme (translocation) des chromosomes (l'élève doit savoir repérer l'existence d'une anomalie simple et typique, mais il n'a pas à retenir d'exemple précis, ni à savoir les reconnaître et les nommer).

• La variabilité allélique se manifeste au sein de l'espèce par une hétérozygotie à de nombreux locus.
• La variabilité génétique est accrue par la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation et par les brassages intrachromosomique et interchromosomique lors de la méiose.
• Le brassage intrachromosomique, ou recombinaison homologue par crossing-over, a lieu entre chromosomes homologues appariés lors de la prophase de la première division de méiose.
• Le brassage interchromosomique est dû à la migration indépendante des chromosomes homologues de chaque paire lors de l'anaphase de la première division de méiose.

• Parmi les innovations génétiques seules celles qui affectent les cellules germinales d'un individu peuvent avoir un impact évolutif.
• Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une probabilité plus grande de se répandre dans la population.
• Des mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans conférer d'avantage sélectif particulier (mutations dites neutres).
• Des mutations affectant les gènes de développement (notamment les gènes homéotiques) peuvent avoir des répercussions sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques. De telles mutations peuvent avoir des conséquences importantes.
• Ainsi, les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l'espèce.

Procréation

Du sexe génétique au sexe phénotypique

• Chez les mammifères les structures et la fonctionnalité des appareils sexuels mâle et femelle sont acquises en quatre étapes au cours du développement :
• 1ère étape : stade phénotypique indifférencié.
  Mise en place d'un appareil génital indifférencié dont la structure est commune aux deux sexes (génétiquement XX et XY).
• 2ème étape : du sexe génétique au sexe gonadique.
  • sur le chromosome Y, au cours du développement précoce, le gène SRY est activé et donne naissance à la protéine TDF, signal de développement des gonades en testicules : acquisition du sexe gonadique mâle.
  • sur le chromosome X, il n'y a pas de gène SRY. En absence de la protéine TDF les glandes deviennent des ovaires : acquisition du sexe gonadique femelle.
• 3ème étape : du sexe gonadique au sexe phénotypique différencié.
  La mise en place du sexe phénotypique mâle se fait sous l'action des hormones testiculaires et de l'hormone antimüllérienne. Celle du sexe phénotypique femelle s'effectue en absence de ces hormones.
• 4ème étape : la puberté.
  L'acquisition de la fonctionnalité des appareils sexuels mâle et femelle et des caractères sexuels secondaires se fait sous le contrôle des hormones sexuelles (testostérone chez le mâle, œstrogènes chez la femelle).

Limites :

• Les étapes de la différenciation des organes génitaux externes.

Régulation physiologique de l'axe gonadotrope : trois niveaux de contrôle

Chez l'homme

• Les testicules produisent des spermatozoïdes et de la testostérone de manière continue de la puberté jusqu'à la fin de la vie.
• L'homéostat de la testostéronémie est indispensable à la fonctionnalité de l'appareil sexuel mâle.
• La sécrétion de testostérone ainsi que la production de spermatozoïdes sont déterminées par la production continue des gonadostimulines hypophysaires -FSH et LH - induite par la sécrétion pulsatile de GnRH, neurohormone hypothalamique. La GnRH est sécrétée sous l'influence de stimulus d'origine interne ou externe.
• La testostéronémie est détectée en permanence par le complexe hypothalamo-hypophysaire.
• La testostérone exerce sur ce complexe une rétroaction négative : ainsi, la testostéronémie est constante.

Limites :

• Le rôle des cellules de Sertoli et leur participation dans la spermatogenèse.

Chez la femme

• Le complexe hypothalamo-hypophysaire détermine et règle de façon cyclique, de la puberté à la ménopause, la sécrétion des hormones ovariennes, ce qui a pour conséquence le fonctionnement cyclique des organes cibles de ces hormones. Cette coordination aboutit à réunir les conditions optimales d'une fécondation et d'une nidation.
• Cycle utérin : modifications structurales et fonctionnelles permettant l'implantation de l'embryon.
• Cycle ovarien : l'évolution cyclique des follicules ovariens entraîne la sécrétion également cyclique des oestrogènes et de la progestérone. Les organes cibles de ces hormones, utérus en particulier, évoluent donc aussi de façon cyclique.
• Contrôle par l'hypothalamus : cette évolution est sous le contrôle de la sécrétion des gonado-stimulines hypophysaires - FSH et LH - elle-même permise par la sécrétion pulsatile de GnRH, neurohormone hypothalamique qui comme chez l'homme est sécrétée sous l'influence de stimulus d'origine interne ou externe. L'événement majeur du cycle est la libération brutale de LH, qui provoque l'ovulation. Le caractère cyclique de la sécrétion des gonadostimulines est lié à des rétroactions négatives et positives entre ovaire et complexe hypothalamo-hypophysaire (mise en jeu d'un servo-mécanisme).

Rencontre des gamètes et début de grossesse

• La rencontre des gamètes est conditionnée au moins en partie par la qualité de la glaire cervicale. La fécondation a lieu dans le tiers supérieur des trompes et n'est possible que pendant une brève période après l'ovulation.
• Après fécondation et nidation, la sécrétion de l'hormone HCG par le tout jeune embryon permet la poursuite de l'activité du corps jaune et, par conséquent, la sécrétion de progestérone indispensable au maintien de la muqueuse utérine au début de la grossesse.

Aspect comportemental

• Il existe une relation directe entre comportement sexuel et sécrétion hormonale.
• Chez les mammifères non hominidés, l'acceptation du mâle par la femelle est déterminée par la sécrétion d'oestrogènes (oestrus).
• Chez le mâle, le comportement de rut est dépendant de la sécrétion de testostérone et des stimulus émis par la femelle.
• Dissociation entre hormones et comportement sexuel : l'Homme est capable de maîtriser sa procréation. Son comportement sexuel est partiellement dissocié de son activité hormonale.

Maîtrise de la procréation

• Analyse de documents concernant des contraceptifs et des La contraception hormonale féminine s'appuie sur l'ensemble des connaissances acquises contragestifs oraux (RU 486) et la pilule du lendemain. sur la régulation hormonale de la physiologie sexuelle.
• La contraception hormonale masculine est encore à l'état de recherche.
• Le couple peut utiliser d'autres moyens contraceptifs pour empêcher la rencontredes gamètes ou l'implantation de l'embryon.
• Pendant toute la grossesse la femme et son foetus sont médicalement surveillés grâce à différents moyens d'investigation (analyses sanguines, échographies et si des doutes apparaissent, amniocentèse ou choriocentèse pour dépister une anomalie grave du foetus).
• Dans le cas de la détection d'une anomalie grave, diverses mesures sont mises en oeuvre qui peuvent aller jusqu'à proposer une IVG thérapeutique.
• Différentes techniques médicales peuvent apporter des solutions : insémination artificielle, FIVETE, ICSI.

Limites :

• Les autres techniques de surveillance de la grossesse. Les modalités de mise en œuvre de ces techniques au-delà de leur principe très général.
• Les techniques de PMA autres que celles explicitement indiquées dans le programme.